Conférence sur la mucovisidose de la Dre Isabelle Rochat

Le 11 novembre 2025, les membres du Lions Club Lavaux ont eu le plaisir d’accueillir la Dre Isabelle Rochat, pneumologue pédiatre au CHUV, pour une conférence dédiée à la mucoviscidose et aux récents progrès thérapeutiques, en particulier les nouvelles thérapies par modulateurs, comme le médicament Trikafta. Cette soirée a offert une occasion précieuse de mieux comprendre cette maladie génétique complexe, son évolution historique et les perspectives d’espoir qu’apportent les avancées médicales actuelles. Les membres du club adressent leurs plus sincères remerciements à la doctoresse pour la qualité et la clarté de son intervention.

Histoire et mécanisme de la mucoviscidose

La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique, est une maladie héréditaire décrite pour la première fois dans les années 1930. Longtemps mortelle dans l’enfance, elle est due à une mutation du gène CFTR, responsable de la régulation du transport des ions chlore et sodium. Lorsque ce gène fonctionne mal, les sécrétions produites par les glandes deviennent visqueuses, affectant principalement les poumons et le système digestif. Le mucus épais obstrue les bronches, favorise les infections et crée une inflammation chronique qui, au fil du temps, réduit la capacité respiratoire. Au niveau digestif, la maladie entraîne souvent une insuffisance pancréatique, rendant difficiles l’absorption des nutriments et la croissance chez les enfants.

Impact sur les malades et leurs familles

Au quotidien, la mucoviscidose représente une charge lourde pour les patients comme pour leurs familles. Les malades doivent suivre des traitements exigeants : inhalations, physiothérapie respiratoire, antibiotiques, enzymes pancréatiques, suppléments nutritionnels, hygiène de vie rigoureuse. Les hospitalisations répétées pèsent sur la scolarité, la vie sociale, la carrière professionnelle et l’équilibre familial. La doctoresse Rochat a rappelé que malgré ces contraintes, les progrès réalisés depuis un demi-siècle sont considérables. Grâce à une prise en charge structurée, multidisciplinaire et de plus en plus personnalisée, l’espérance de vie des patients s’est nettement allongée. Alors qu’elle dépassait rarement l’adolescence dans les années 1960, elle atteint aujourd’hui chez les nouveaux patients plus de 50 ans dans certains pays.

Les avancées thérapeutiques récentes

L’avancée la plus marquante de ces dernières années concerne l’arrivée de nouvelles thérapies ciblées, dites « modulateurs de CFTR », qui s’attaquent non plus seulement aux symptômes mais à la cause de la maladie. Parmi elles, Trikafta – combinaison d’elexacaftor, de tezacaftor et d’ivacaftor – représente une véritable révolution. Ce traitement agit directement sur la protéine CFTR défectueuse : deux des molécules facilitent son repliement et son transport jusqu’à la surface de la cellule, tandis que la troisième améliore son fonctionnement. Le résultat est une amélioration significative du transport du sel et de l’eau, donc un mucus plus fluide, moins d’infections et une meilleure fonction pulmonaire.

L’impact du médicament Trikafta

Dans sa présentation, la Dre Rochat a insisté sur l’impact spectaculaire observé chez de nombreux patients. La respiration s’améliore souvent dès les premières semaines, les exacerbations infectieuses diminuent nettement, la fatigue s’atténue, l’appétit revient, et la qualité de vie globale se transforme. Le médicament ne constitue pas une guérison – les patients doivent le prendre à long terme – mais il change radicalement la perspective d’avenir pour une grande partie d’entre eux. Malheureusement, 10% des patients ne sont pas éligibles à ce traitement en raison de leurs mutations génétiques ou d’une intolérance aux modulateurs.

Conclusion

La conférence a permis de mesurer le chemin parcouru et l’espoir que représente la recherche actuelle. Pour le Lions Club Lavaux, cette rencontre fut un moment fort, à la fois scientifique, humain et profondément inspirant. Les membres remercient chaleureusement la Dre Isabelle Rochat pour son expertise et sa générosité.

Pour plus d'informations, n'hésitez pas à écouter ce podcast de la RTS avec la Dre Isabelle Rochat : https://www.rts.ch/audio-podcast/2024/audio/le-trikafta-ce-medicament-qui-bouleverse-le-quotidien-des-personnes-atteintes-de-mucoviscidose-27489450.html